În colaborare cu CNIC

Spitalul Universitar Puerta de Hierro Majadahonda și Centrul Național de Cercetări Cardiovasculare (CNIC), împreună cu alte 30 spitale din Spania, Italia iar Țările de Jos au dezvoltat un instrument care face posibilă prezicerea șanselor ca cauza cardiomiopatiei dilatative să fie genetică. Informația, care este publicată în 'Journal of the American College de Cardiologie' (JACC), va face posibilă ajustarea mai bună a tratamentului pacienților cu această boală și, în plus, identificarea dacă și alte rude au moștenit patologia. Instrumentul este disponibil online: www.madriddcmscore.com

Cardiomiopatia dilatativă este cea mai frecventă cauză a inimii eșecul la tineri și principala cauză de transplant la nivel mondial. Se caracterizează prin mărirea inimii și scăderea capacității de a pompa sânge. De asemenea, pacienții care suferă de această boală suferă frecvent de aritmii și moarte subită.

În jur

. % dintre pacienti, boala apare ca urmare a unei alterari genetice. Știind că cardiomiopatia dilatativă este cauzată de o alterare genetică face posibilă ajustarea mai bună a tratamentului pacienților, precum și identificarea dacă și alte rude au moștenit boala.

Cu toate acestea, în multe părți ale lumii nu se efectuează în mod obișnuit un studiu genetic la pacienții cu cardiomiopatie dilatativă, deoarece este un test care presupune costuri considerabile și este pozitiv doar la 1 din 3 pacienti.

Studiul, condus de Dr. Pablo García Pavía, cardiolog la Spitalul Puerta de Hierro și cercetător la CNIC și al CIBER de Boli Cardiovasculare (CIBERCV), a analizat caracteristicile clinice, electrocardiograma și ecografiile unui grup de 1.20 pacienți cu cardiomiopatie dilatativă studiați genetic în 015 Spitale spaniole. Rezultatele au arătat că au existat 5 parametri care au fost mai frecvenți în rândul pacienților la care boala s-a datorat unei modificări genetice.

Combinația acestor 5 parametri într-un program de calculator, numit Madrid Genotype Score, a permis clasificarea pacienților în funcție de posibilitatea ca boala să fie cauzată sau nu de o alterare genetică. „Pacienții cu un număr mai mare de factori au avut mai multe șanse ca patologia lor să aibă o cauză genetică, în timp ce cei cu mai puțini factori au avut probabilități mai mici: doar 2% dintre pacienții cu niciunul dintre cei 5 factori au avut o cauză genetică. boala era de origine genetică” , subliniază dr. Luis Escobar, de asemenea cardiolog la Spitalul Puerta de Hierro și primul autor al acestei lucrări.

Cercetătorii au verificat capacitatea de predicție a programului cu un grup independent de 1.30 pacienți cu cardiomiopatie dilatativă din Italia și Țările de Jos.

Programul de calculator dezvoltat a fost pus la dispoziția tuturor profesioniștilor din lume sectorul medical gratuit datorită unui site web (https://madriddcmscore.com/) și este de așteptat să faciliteze studiile genetice în această boală, deoarece permite Va fi necesar să se identifice acei pacienți care vor beneficia mai mult de pe urma efectuării studiului genetic, deoarece studiul va identifica mai probabil o mutație.

. Referința studiului : Escobar-Lopez L; Ochoa JP; Royuela A…Garcia-Pavia P., et al. Scorul de risc clinic pentru a prezice genotipurile patogene la pacienții cu cardiomiopatie dilatată. J Am Coll Cardiol 1126;80: 039 – 1126

Sursa: Comunitatea Madrid – Cercetătorii de la Hospital Puerta de Hierro proiectează un instrument care stabilește dacă cardiomiopatia dilatativă este de origine genetică