Spitalul Infanta Sofía organizează o zi de actualizare privind Atrofia Musculară Spinală

Este o boală genetică care afectează neuronii motori ai măduvei spinării ducând la degenerarea progresivă a mușchilor și, în cazuri severe, la pierderea capacității de a merge, de a respira și, în cele din urmă, de viață.

Este o patologie puțin cunoscută în ciuda gravității sale și care a fost dezbătută în această zi despre cele mai recente progrese în ceea ce privește cercetarea și tratamentul, precum și opțiunile terapeutice, provocările în diagnosticul precoce și strategiile de îmbunătățire a calității vieții celor afectați. oameni.

Serviciul de Neurologie s-a reunit Spitalul Universitar Infanta Sofia specialiştilor din acest domeniu pe lângă Serviciul de Endocrinologie şi Serviciul de Recuperare pentru a oferi o viziune completă asupra Atrofiei Musculare Spinale, promovând sprijinul acestor pacienţi şi familiilor acestora. Boala debutează în timpul copilăriei sau adolescenței și este legată de modificări ale cromozomului 5, în special de un defect al genei SMN1. Cel puțin 65 de mutații au fost detectate în acea genă. Afectează 1 din 10.000 de nașteri și este o patologie foarte invalidantă pentru persoanele care suferă de ea și pentru mediul lor.

Printre principalele subiecte discutate în această zi se remarcă abordarea bolii la adulți, problemele de deglutiție, importanța reabilitării și chiar experiența și experiențele pacienților.