El Hospital público Severo Ochoa acoge la reunión anual del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas

La propuesta de organizar esta reunión en 2024 ha recaído en el grupo ECEMC del Servicio de Pediatría del Hospital Severo Ochoa, que también ha contado con la colaboración de la Asociación Española para el Registro y Estudio de Malformaciones Congénitas (ASEREMAC), la Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), el Instituto de Salud Carlos III, de Madrid, y del comité organizador central del ECEMC.

Investigación y prevención en los defectos congénitos

En la reunión han participado 18 conferenciantes y 50 especialistas en Pediatría de diferentes hospitales, compañías y entidades. El motivo del encuentro se ha centrado sobre todo en la actualización en investigación que se está llevando a cabo en los defectos congénitos. Además, se ha hablado del impacto y diferentes niveles de prevención y se han implementado talleres interactivos y tertulias dialógicas relacionadas con la experiencia en la consulta pediátrica ante el paciente.

En este contexto de investigación y prevención multidisciplinar, los expertos han analizado y debatido temas importantes sobre las malformaciones congénitas, como sus causas y su impacto, su prevención primaria, la puesta en marcha de programas de cribado prenatal no invasivo de aneuploidías, que consiste en la alteración en el número de cromosomas en algunas células o en todas las células del cuerpo, las fisuras labio-palatinas, las necesidades nutricionales de los niños con malformaciones congénitas, los avances en el tratamiento de la atrofia muscular espinal, las características epidemiológicas de los recién nacidos en base al consumo materno de ácido fólico o, por ejemplo, el estudio epidemiológico analítico sobre el uso de fosfomicina durante el embarazo.

El encuentro científico ha contado también con talleres sobre diagnóstico clínico y aspectos genéticos y moleculares de diferentes síndromes con malformaciones congénitas, como organoides de hígado como modelo para la investigación de dos enfermedades raras, déficit de Alfa 1 antitripsina y déficit de esfingomielinasa ácida o enfermedad de Niemann Pick tipo B.

Presidencia de honor de la Reina Letizia Ortiz

El precedente que motivó la invitación a Su Majestad la Reina Doña Letizia Ortiz al acto de la 45ª Reunión Anual del ECEMC fue la carta de agradecimiento que recibió en audiencia en Casa Real el 24 de diciembre de 2014, siendo todavía Princesa de España, de manos de la profesora doctora María Luisa Fernández-Frías, directora del ECEMC y presidenta de ASEREMAC, además de su pertenencia a la Unidad de Investigaciones sobre Anomalías Congénitas (UIAC) y al Instituto de Salud Carlos III, así como de todo su equipo colaborador. Para el encuentro de 2024, la Reina Letizia ha aceptado la Presidencia de Honor.

En el acto de inauguración también han participado el alcalde de Leganés, Miguel Ángel Recuenco, la directora médica del Hospital Universitario Severo Ochoa, en funciones de gerente, María Teresa Requena, así como la presidenta del ECEMC, Eva Bermejo-Sánchez, y el presidente de ASEREMAC.