Spitalul Public La Paz din Comunitatea Madrid a aplicat terapia genică la doi copii de 3 ani cu atrofie musculară spinală (SMA) de tip 1 fără complicații, un boala degenerativa si progresiva care apare din cauza lipsei unei gene. Este pentru prima dată când acest tratament este implementat la pacienții cu această patologie din regiune și ambii răspund pozitiv. Scopul este de a îmbunătăți supraviețuirea, funcția motrică și respiratorie și de a extinde portofoliul de medicamente disponibile.
Cei doi minori au slăbiciune motrică și până acum erau tratați cu o terapie de tip genică capabilă să mărească supraviețuirea și să îmbunătățească forța musculară și respiratorie. SMA de tip 1 este diagnosticată în primele luni de viață și se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă, lipsa dezvoltării motorii, detresă respiratorie și moarte prematură, toate datorită unei modificări genetice cauzate de gena SMN1.
O persoană care nu are această genă supraviețuiește datorită unei gene din apropiere (SMN2), dar va dezvolta această boală, pierzând progresiv capacitatea motrică și, în cel mai rău caz, va ajunge să moară în primii doi ani de viața.
Speranța de viață și funcția motrică a acestor pacienți s-au modificat în cursul anului 04 cu aprobarea Nusinersen, o terapie genică pe bază de oligonucleotide, care facilitează producerea proteinei SMN deficitare prin modificarea genei SMN2 adiacente, și care se administrează prin puncții lombare efectuate la pacient la fiecare patru luni.
Terapia genică permite totuși creșterea proteinei SMN prin introducerea genei SMN1 deficitare. Acesta este transportat de un vector, în acest caz un virus adeno-asociat (ADN) nepatogen, care este inoculat pacientului într-o singură doză intravenos. Acest vector pătrunde în celulele pacientului, care va produce apoi proteina deficitară.
Tratamentul constă într-o perfuzie intravenoasă a medicamentului, pentru care este necesară spitalizarea și vizitele ulterioare. sus. Aplicarea a fost posibilă datorită unei echipe multidisciplinare formată din profesioniști din Neuropapedia, Pediatrie Cronica Complexă, Pneumologie, Recuperare, Traumatologie, Nutriție, Nursing, Servicii de Terapie Intensivă, precum și Serviciul de Farmacie, însărcinați cu primirea și pregătirea medicament pentru perfuzie.
Referință națională
Serviciul de Neurologie Pediatrică al Spitalului Public Universitar La Paz din capitală este un reper în Comunitatea Madrid pentru tratamentul SMA tip 1 și îngrijește unii 15 pacienți diagnosticați cu această boală în prezent.
De asemenea, acest centru este desemnat de Ministerul Sănătății drept centru național de referință (CSUR) pentru îngrijirea pacienților din Spania afectați de trei patologii complexe: epilepsie refractară, ataxii și paraplegie ereditare și tulburări complexe ale sistemului. Ema nervoasă autonomă
)
Sursa: Comunitatea Madrid – Comunitatea Madrid aplică terapia genică pentru prima dată la doi copii cu atrofie musculară spinală tip 1
