Spitalul General Universitario Gregorio Marañón din Comunitatea Madrid dispune de un nou secvențietor de genom care oferă posibilitatea de a studia genomul uman complet și pe cel al mai multor persoane simultan. Ministrul Sănătății, Enrique Ruiz Escudero, a mers astăzi în centrul capitalei pentru a vedea direct cum funcționează această echipă, prima de acest gen care a fost încorporată într-un spital public din Spania.
Instalat în unitatea sa de genomică, este cea mai înaltă tehnologie disponibilă în acest domeniu, oferind performanțe ridicate, versatilitate mai mare și viteză de secvențiere la costuri mai mici. Acest nou echipament permite studiul genomului uman complet, cu toate caracteristicile tuturor genelor care îl compun.
Utilizarea lui reprezintă un salt exponenţial, deoarece pune la dispoziţia medicilor. și cercetătorii toate informațiile despre particularitățile genomului unui pacient, precum variantele care provoacă boala sau care predispun la dezvoltarea anumitor patologii, cele care pot influența prognosticul sau care pot condiționa răspunsul la utilizarea unor medicamente specifice. Prin urmare, se deschide era medicinei genomice de precizie, cu un potențial enorm fără precedent.
Deținerea hărții genetice a pacienților va ajuta la țintirea mai bună a tratamentelor și, prin urmare, la îmbunătățirea ratelor de succes prin contribuția la bunăstarea pacientului, evitând medicamentele ineficiente și ajustând selecția celor mai potrivite terapii pentru fiecare persoană și situație.
Potențialul acestui secvențior de la Spitalul Gregorio Marañón permite studiul a până la 7 000 cazuri de genom uman pe an. Această tehnologie, dincolo de câmpul larg care se deschide cercetării, permite diverse aplicații clinice în multiple specialități medicale.
Un exemplu clar este Oncologia, deoarece abordarea actuală a pacienților cu cancer include studiul panourilor de gene, adică al regiunilor specifice ale genomului uman, care uneori nu este suficient pentru a identifica pe deplin caracteristicile genetice ale tumorii. Acum se va putea crea o hartă genetică mult mai precisă a tuturor celulelor tumorale, ajutând la îmbunătățirea diagnosticului, prognosticului și tratamentului fiecărui caz.
La fel, va fi posibil. pentru a îmbunătăți semnificativ abordarea bolilor ereditare în care alterarea genetică nu a fost identificată până în prezent. Posibilitatea extinderii studiilor la genomul complet va permite ajustarea diagnosticului acestor pacienți și identificarea modificărilor până acum necunoscute, în special în domenii precum Pediatrie, Neurologie, Nefrologie și Neonatologie, printre altele.
În ultimii ani, studiile genomice presupun o schimbare de paradigmă în managementul îngrijirii unui număr tot mai mare de patologii ale celor mai diverse specialități. Dovadă în acest sens este creșterea mare a activității în Unitatea de Genomică a Spitalului Gregorio Marañón, derivată dintr-o creștere susținută a nevoilor de asistență medicală în acest domeniu. De altfel, activitatea legată de noile tehnologii de secvențiere din această unitate a crescut cu 800% în ultimul an.
Prin această abordare, în care tratamentele se bazează pe date genomice, se va favoriza alegerea unor medicamente personalizate, care vor contribui la creșterea eficacității acestora, limitarea reacțiilor adverse și îmbunătățirea eficienței economice a sistemului, întrucât se evită administrarea de terapii foarte costisitoare la pacienții la care nu vor funcționa conform așteptărilor.
Sursa: Comunitatea Madrid – Gregorio Marañón din Comunitatea Madrid, primul spital public din Spania care a încorporat o echipă care secvențiază genomul uman complet
