Spitalul Severo Ochoa a tratat peste 500 de nou-născuți cu defecte congenitale din 43.000 de nașteri

ECEMC este membru al organizației International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) din 1979, care reunește 43 de programe de cercetare și supraveghere a malformațiilor congenitale în 36 de țări din întreaga lume.

Specialistii din Serviciul Pediatrie și Neonatologie la Spitalul Severo Ochoa efectuează analize specifice și teste genetice și complementare, precum ecografii, raze X sau imagistică prin rezonanță magnetică, printre alte tehnici, pentru a finaliza studiul acelor bebeluși care prezintă, la naștere, o anomalie congenitală pentru a putea ulterior. afla cauzele acesteia. În acest studiu, profesioniștii de specialitate studiază cariotipul, sau modelul cromozomilor, al nou-născutului pentru a detecta posibile modificări numerice, care sunt derivate din lipsa sau excesul de cromozomi, și structurale, care prezintă lipsa sau excesul unui fragment. cromozom.

Cele mai frecvente defecte congenitale detectate au de-a face cu alterările inimii și ale sistemului nervos, ale buzei și palatului despicat, sindromul Down și defecte ale membrelor mâinilor sau picioarelor, precum polidactilia. Această patologie de obicei ereditară este o malformație în care există degete în plus sau, de asemenea, o parte dintr-un sindrom de alte afecțiuni care tind să apară împreună la aceeași persoană. „Aceste modificări fizice pot fi abordate prin intervenții chirurgicale corective și cu tratament multidisciplinar care, în cazul Pediatriei și Neonatologiei Spitalul Universitar Severo Ochoa„, se aplică atunci când un caz este diagnosticat pentru a oferi pacientului o calitate mai bună a vieții”, explică medicul specialist Pediatrie și Neonatologie, María José Santos.

Ziua mondială a malformațiilor congenitale

Sărbătorirea Zilei Mondiale a Defectelor Congenitale a reunit, în prima sa ediție, 60 de organizații din întreaga lume care au susținut campania de căutare și găsire a soluțiilor globale care să faciliteze măsuri mai particulare, adaptate fiecărui loc.

Cu acest obiectiv, nevoia de a colabora împreună a fost transmisă tuturor țărilor participante, deoarece diagnosticul și îngrijirea defectelor congenitale afectează în medie 1 din 33 de nou-născuți. Aceste probleme pe care bebelușul le dezvoltă în corpul mamei pot provoca mortalitate sau pot duce la o frecvență mare a dizabilităților cu care sunt asociate.