Un studiu condus de un cardiolog de la Spitalul Puerta de Hierro identifică pentru prima dată riscul de cardiomiopatie dilatativă la purtătorii genetici

În prezent, se știe că la aproximativ 30-40% dintre pacienți boala apare ca urmare a unei modificări genetice. Atunci când se identifică că cardiomiopatia dilatativă are o origine genetică, este posibil să se studieze rudele pacientului pentru a stabili dacă au moștenit sau nu alterarea genetică.

Acele rude care au moștenit alterarea genetică au un risc mai mare de a dezvolta boala în viitor. De aceea, se recomanda efectuarea de controale periodice pentru a identifica cand dezvolta boli de inima si cand ar trebui sa inceapa tratamentul farmacologic pentru tratarea bolii.

Cu toate acestea, nu se știe cât de frecvent este ca membrii familiei cu purtători genetici să dezvolte boala, la ce vârstă o vor dezvolta și dacă există factori care ajută la identificarea celor care vor dezvolta boala pe termen scurt și, prin urmare, au nevoie. pentru a fi controlat mai îndeaproape.

Acum, acest studiu condus de dr. García-Pavía, care este și cercetător la Centrul Național de Cercetare Cardiovasculară (CNIC) și lider de grup al CIBER de Boli Cardiovasculare (CIBERCV), a stabilit pentru prima dată posibilitățile de dezvoltare cardiomiopatie dilatată în rândul pacienților purtători de modificări genetice care provoacă boala. În studiul, publicat în Jurnalul Colegiului American de Cardiologie”, 25 de spitale spaniole au participat. În total, au fost colectate date de la peste 779 de persoane, din 300 de familii diferite, care erau purtători ai modificării genetice, dar care nu prezentau semne de boală.

Cercetătorii au descoperit că, după o urmărire medie de 37 de luni, aproape 11% dintre purtători au dezvoltat boala. De asemenea, studiul a constatat că evoluția bolii a variat în funcție de tipul de alterare genetică pe care o prezentau pacienții.

Mai mult, subliniază dr. García Pavía, „am identificat că pacienții care au dezvoltat mai frecvent boala au împărtășit anumite caracteristici specifice, cum ar fi vârsta mai înaintată, modificări ale electrocardiogramei și o inimă mai mare cu o forță de pompare mai mică, deși în limitele normale”.

La fel, adaugă dr. García Pavía, „pacienții cu modificări genetice ale genelor sarcomerice sau cei ale căror inimi prezentau o oarecare fibroză la imagistica prin rezonanță magnetică erau expuși unui risc mai mare de a dezvolta boli de inimă”.

Pentru dr. Eva Cabrera, cardiolog la Spitalul Puerta de Hierro și primul semnatar al lucrării, „rezultatele ne vor permite să oferim o urmărire mai personalizată purtătorilor genetici fără semne de boală”.

Până acum, urmărirea pacienților purtători era aceeași: controale anuale sau bianuale. „Acum”, spune dr. Cabrera, „vom putea individualiza vizitele de urmărire. De exemplu, distanțarea acestora pentru acei pacienți fără parametri de risc și, pe de altă parte, scurtarea acestora pentru cei care prezintă semne de risc mai mare.”

Acest studiu a fost finanțat de Societatea Spaniolă de Cardiologie (Scholarship in Hereditary Heart Diseases 2022) și Institutul de Sănătate Carlos III prin proiectele „PI18/0004, PI20/0320” (cofinanțate de Fondul European de Dezvoltare Regională/ European Social Fondul „Un mod de a face Europa”https://www.comunidad.madrid/„Investirea în viitorul său”).