Unitatea de Genetică a Spitalului din Móstoles participă la peste 1.000 de consultații de consiliere genetică pe an

Unitatea de Genetică realizează studii de confirmare a diagnosticului sau suspiciunii clinice, studii prenatale, studii predictive și studii genetice ale purtătorilor, care facilitează realizarea diagnosticelor și prognozelor de boli. De asemenea, este oferită o evaluare care permite medicilor să aibă îndrumări fundamentale cu privire la modul de abordare a situației clinice a pacientului, și adesea și a familiei acestora.

În anul 2023 au fost efectuate peste 480 de cariotipuri, care sunt studii genetice utile clinic axate pe analiza variațiilor cromozomiale specifice (număr și structură) și care constituie un factor de risc genetic, sau posibilă cauză a unei dezvoltări patologice. În plus, și datorită apartenenței Spitalului la Alianța Nodul Sud, coordonată de Spitalul 12 de Octubre, la acest spital de referință sunt efectuate studii masive de secvențiere a exomului pentru a analiza mai multe gene sau regiuni selectate ale ADN-ului în paralel, care în multe cazuri este decisiv pentru a realiza un diagnostic precis al bolii. Deși nici astăzi, nu este întotdeauna posibil. Anul trecut, au fost efectuate peste 600 de studii specifice pentru a identifica alterarea genetică.

Progresele științifice, în special în biologia moleculară, și dezvoltarea noilor tehnologii au accelerat procesele de diagnosticare și identificare a multor dintre aceste boli, dar mai este un drum lung de parcurs pentru a le identifica pe toate și a avea tratamente clinice pentru a opri sau modifica evolutia bolilor, minimizarea simptomelor, imbunatatirea calitatii vietii pacientilor etc.

Servicii clinice

Serviciul de Medicină Internă are un consult pentru boli rare unde sunt urmăriți pacienții cu patologii multisistemice iar Serviciul de Cardiologie a lansat recent un consult pentru boli ereditare, unde se acordă asistență persoanelor cu patologie cardiacă congenitală și multe cazuri sunt minoritare.

În Serviciul de Neurologie, urmărirea acestor pacienți se realizează urmând aceeași organizare ca întreg Serviciul, pe grupe de patologii. Acestea sunt următoarele: Boli Neuromusculare, Epilepsie, Tulburări de Mișcare, Boli Cerebrovasculare, Deficiențe Cognitive, Boli Demielinizante și Cefalee. În acest fel, se garantează o cunoaştere mai exhaustivă a manifestărilor clinice ale acestor boli şi a eventualelor lor diagnostice diferenţiale.

În Serviciul de Pediatrie, în funcție de tipul de boală tratată, se efectuează de către profesioniști din diferitele subspecialități (neuropediatrie, endocrinologie pediatrică și cardiologie copil/juvenil). Tot în alte servicii spitalicești precum oncologie, hematologie și ginecologie sunt monitorizați pacienții afectați de boli rare.